Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada kromosom X pada gen yang disebut MECP2. Ada lebih dari 200 mutasi berbeda yang ditemukan pada gen MECP2. Sebagian besar mutasi ini ditemukan di delapan "hot spot" berbeda.
Sindrom Rett dapat terjadi pada seluruh etnis dari berbagai negara, diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 12.000 anak perempuan yang lahir setiap tahun, dan jarang terlihat pada pria, dilansir dari NHS.
Tidak ada obat untuk sindrom Rett, jadi perawatan berfokus pada pengelolaan gejala.
Dilansir dari Rettsyndrome.org, sindrom Rett bukanlah gangguan degeneratif.
Sindrom Rett menyebabkan masalah dalam fungsi otak yang bertanggung jawab untuk fungsi kognitif, sensorik, emosi, motorik dan otonom. Sehingga memengaruhi kemampuan belajar, berbicara, sensasi sensorik, suasana hati, gerakan, pernapasan, fungsi jantung, dan bahkan mengunyah, menelan, dan pencernaan.
Perkembangan sindrom Rett
Gejala sindrom Rett muncul setelah periode awal perkembangan yang tampaknya normal atau mendekati normal sampai enam hingga delapan belas bulan kehidupan, hingga ada kemunduran atau stagnasi keterampilan.
Suatu periode regresi kemudian terjadi ketika dia kehilangan keterampilan komunikasi dan penggunaan tangannya. Segera setelah gejala itu, gerakan stereotip tangan seperti mencuci tangan, gangguan gaya berjalan, dan perlambatan laju pertumbuhan normal kepala menjadi jelas.
Baca Juga: Pernah Alami Dada Serasa Ditusuk-tusuk? Mungkin Anda Idap Sindrom Ini
Masalah lain mungkin termasuk kejang dan pola pernapasan yang tidak teratur saat dia bangun, kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang abnormal, dan gangguan tidur.
Pada tahun-tahun awal, mungkin ada periode isolasi ketika dia mudah tersinggung dan menangis. Seiring waktu, masalah motorik dapat meningkat, tetapi secara umum, sikap cepat marah akan berkurang dan kontak mata serta komunikasi meningkat.
Source | : | The Sun,Nhs.uk,Rettsyndrome.org |
Penulis | : | Nieko Octavi Septiana |
Editor | : | Ade S |
KOMENTAR