Identifikasi sindrom Rett
Sindrom Rett dikonfirmasi dengan tes darah sederhana untuk mengidentifikasi mutasi MECP2. Namun, karena mutasi MECP2 juga terlihat pada kelainan lain, kehadiran mutasi MECP2 itu sendiri tidak cukup untuk diagnosis sindrom Rett.
Diagnosis memerlukan kehadiran mutasi (diagnosis molekuler) atau pemenuhan kriteria diagnostik (diagnosis klinis, berdasarkan tanda dan gejala yang dapat diamati) atau keduanya.
Baca Juga: Memilih Berkarir Sebagai Model, Ratu Kecantikan Muslim Ini Jadi Korban Bullying, Sampai Disebut PSK
Sindrom Rett dapat hadir dengan berbagai kecacatan mulai dari yang ringan sampai yang parah. Perkembangan dan tingkat keparahan sindrom Rett ditentukan oleh lokasi, jenis dan tingkat keparahan mutasi dan inaktivasi X-nya. Oleh karena itu, dua gadis dengan usia yang sama dengan mutasi yang sama dapat terlihat sangat berbeda.
Sindrom Rett pada pria jarang terjadi, tetapi terjadi pada prevalensi rendah. Dengan kemajuan dalam penelitian, diagnosis dan peningkatan kesadaran, sekarang memiliki pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana mutasi pada gen terkait-X mengarah ke sindrom Rett pada pria.
Sindrom Rett menghadirkan banyak tantangan, tetapi dengan cinta, terapi, dan bantuan, mereka yang menderita sindrom ini dapat mengambil manfaat dari kegiatan sekolah dan komunitas hingga usia pertengahan dan seterusnya.
Source | : | The Sun,Nhs.uk,Rettsyndrome.org |
Penulis | : | Nieko Octavi Septiana |
Editor | : | Ade S |
KOMENTAR