Advertorial
Intisari-Online.com – Seorang wanita menderita kondisi langka, yang dijuluki “sindrom manusia batu” yang menyebabkan otoo dan jaringannya berubah menjadi tulang.
Carli Henrotay (23) dari Saint Louis, Missouri, adalah satu dari 800 orang yang diketahui menderita fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).
Kondisi yang melumpuhkan ini, yang saat ini tidak dapat disembuhkan, semakin memburuk, dan semakin memburuk. Pasien memiliki harapan hidup sekitar 40%.
Mobilitas Henrotay sangat terbatas.
Baca Juga: Nyaris Meninggal Karena Penyakit Langka, Wanita Ini Selamat Berkat Konsumi Obat Kuat Pria
Dia tidak bisa mengangkat lengan di atas kepalanya, membungkuk, atau berdiri dengan dua kakinya, karena persendiannya terkunci.
Punggungnya adalah “selembar tulang”, dia harus menggunakan kursi roda untuk berkeliling.
Sementara, rahangnya hanya bisa membuka beberapa milimeter saja.
Dia juga sangat rapuh, karena pasien dengan FOP hidup dalam ketakutan mengetahui cedera ringan dapat memicu percepatan pertumbuhan tulang.
Pada usia lima tahun, para dokter mendiagnosis kondisi tersebut secara kebetulan ketika mereka menyadari bahwa jari kakinya lebih pendek daripada jari kaki lainnya.
Ini adalah sebuah pertanda.
“Bahu dan leher saya juga terkunci, yang menghalangi saya menyisir rambut atau mengemudi."
"Dan pinggul saya juga terkunci sehingga saya berjalan dengan pincang atau menggunakan alat bantu mobilitas lain hanya saja saya tidak bisa berjalan sejauh itu.”
Baca Juga: Menunggak Biaya Pengobatan Anak Penderita Penyakit Langka, Pangeran Saudi Dituntut
Miss Henrotay menambahkan, "Hal pertama yang harus saya lakukan adalah punggungku. Seiring waktu ia telah berubah menjadi selembar tulang.
“FOP menyebabkan banyak rasa sakit. Saya tidak pernah tahu bagaimana menjawab pertanyaan "pada skala satu sampai sepuluh, apa rasa sakit Anda?".
"Karena saya hidup setiap hari dan setiap saat dalam kesakitan.""Saya beruntung memiliki toleransi yang sangat tinggi terhadap rasa sakit.”
FOP adalah kelainan genetik langka yang merusak otot dan jaringan lunak, seperti ligamen dan tendon, yang tumbuh kembali seperti tulang.
Tulang-tulang baru ini akhirnya membentuk kerangka kedua dan sangat membatasi kemampuan penderita untuk bergerak.
Sebelum didiagnosis, Henrotay adalah anak yang aktif. Dia suka berenang, berlari keluar dan bermain sepak bola.
Semua itu berubah ketika dokter memberi tahu orangtuanya bahwa putri mereka memiliki penyakit langka dan progresif.
Henrotay, yang merupakan siswa kelas A, berusia lima setengah ketika dia didiagnosis, tetapi hanya secara kebetulan.
Dia berkata, "Saya jatuh pada tahun 2001 dari kursi dan mengalami banyak pembengkakan dan saya sangat kesakitan."
Penyakit ini bisa menjadi lebih buruk ketika orang tersebut melukai diri sendiri karena memicu maraknya pembengkakan dan perkembangan tulang yang lebih cepat.
Alasan operasi untuk menghilangkan potongan tulang tidak mungkin, karena itu hanya akan menyebabkan lebih banyak pembentukan tulang.
Baca Juga: Mengenal Penyakit Kawasaki, Penyakit Langka yang Sering Menyerang Anak Kecil
Menurut Henrotay, benda sekecil potongan kertas dapat menyebabkan perkembangan penyakit.
Henrotay berkata, "Kami pergi ke dokter dan dia tidak benar-benar tahu apa pembengkakan itu, jadi dia melakukan biopsi."
Tetapi sebelum hasil biopsi keluar, ibunya, Lori membawanya ke dokter umum mereka, Dr Martin Schmidt.
Dia telah menemukan pasien lain dengan FOP dua tahun sebelumnya dan mengenali gejalanya.
Kata Henrotay, "Dia melihat pembengkakan dan segera tahu bahwa dia harus membuka kaus kakiku dan melihat jari-jari kakiku yang besar."
Jari-jari kaki Henrotay lebih pendek dari jari-jari kakinya yang lain, suatu gejala khas FOP yang disebabkan oleh tulang yang hilang.
Katanya, “Saya didiagnosis mengidap FOP pada usia lima setengah jadi saya cukup beruntung bahwa saya mendapatkan masa kecil yang normal itu.
Tetapi pada saat yang sama saya tidak ingat hidup tanpa FOP jadi saya memiliki semua kenangan masa kecil yang normal tetapi tanpa mengingat bagaimana rasanya berfungsi seperti itu.
Seandainya saya didiagnosis mungkin bahkan dua tahun kemudian saya akan memiliki lebih banyak ingatan yang hidup tanpa FOP tetapi saya merasa sangat beruntung bahwa saya masih memiliki masa kanak-kanak yang normal itu, tetapi saya juga tidak membenci kenyataan tidak hidup tanpa itu."
Meskipun Henrotay membutuhkan bantuan untuk melakukan semuanya, mulai dari menyikat rambut hingga mengenakan sepatunya, ia bertekad untuk mandiri sebisa mungkin.
Dia harus dioperasi untuk mencabut gigi belakangnya sehingga dia masih bisa makan dengan menggigit makanan ke belakang mulutnya.
Baca Juga: Penyakit Langka: Wanita Ini Alami Alergi yang 'Mengancam Nyawa' Bila Membuka Kulkas dan Minum Air Es
Dia juga mengadopsi pose flamingo-esque ketika berdiri karena postur tubuhnya lebih lurus daripada ketika kedua kakinya berada di kelompok karena pinggulnya yang terkunci menyebabkan dia sedikit menekuk ke depan.
Pose ini memungkinkan dia untuk berbicara dengan orang-orang tanpa menjulurkan lehernya dan dia berkata dia merasa lebih seimbang.
Setelah diagnosis, alih-alih membungkus Henrotay dalam bungkus selimut, Lori dan suaminya Pete mendorong putri mereka untuk hidup seaktif mungkin.
Kata Henrotay, “Mungkin saya tidak bisa menendang bola ke samping dengan lembut. Tapi kami selalu sangat baik di kelas dengan teman-teman saya.”
“Meskipun saya berbeda, saya sama seperti mereka, jadi saya selalu diperlakukan istimewa."
"Seperti di kelas olahraga, jika mereka berlari sejauh itu, saya akan menarik teman dan kita akan lompat tali bersama-sama.”
Henrotay mencoba melihat dirinya sebagai orang yang istimewa dan bukan tidak mampu, yang memungkinkannya mempertahankan sikap positif.
“Saya mungkin kecewa saya tidak bisa bermain olahraga atau mengendarai mobil atau melakukan hal lain."
"Tetapi saya selalu mencoba untuk melihat sisi positif dan mengingat apa yang masih saya miliki dan saya berterima kasih untuk itu.”
“Saya ingin orang-orang mengerti bahwa kecacatan bukanlah bagian dari saya meskipun Anda melihatnya demikian."
"Anda perlu melihat lebih dari pada kursi roda dan lihat saya sebagai orang sebelum Anda menilai saya karena cacat," tutupnya.
Baca Juga: Derita Penyakit Langka, Bocah Ini Ingin Nikahi Ibunya Sebagai Permintaan Terakhirnya