Advertorial
Intisari-Online.com – Evangalynn didiagnosis dengan aplasia fibula, campomelia tibialis, dan sindrom oligosyndactyly (FATCO).
Ketika bintang Sister Wives, Maddie Brown Brush, hamil 28 minggu, dia mengunjungi dokternya untuk menjalani ultrasound yang mengharapkan hasilnya "semuanya baik-baik saja".
Tetapi ketika rontgen singkat itu yang ternyata memakan waktu lebih dari dua jam, dia tahu ada sesuatu yang salah.
"Biasanya membutuhkan waktu sekitar 45 menit, tetapi dokter hanya terus mencari dan mencari," kata Brown Brush. "Saya stres sepanjang waktu."
Kemudian, dokternya memanggilnya ke kantornya dan mengatakan kepadanya bahwa ia tidak dapat menemukan semua 10 jari bayinya, mendiagnosisnya dengan oligosyndactyly, anomali bawaan langka yang mengakibatkan adanya kurang dari lima jari.
"Saya sungguh emosi, tetapi saya juga merasa lega karena mungkin ada yang jauh lebih salah," katanya kepada People.
Pada 20 Agustus, bintang TLC dan suaminya Caleb Brush menyambut putri mereka Evangalynn Kodi.
Karena kondisinya itu, ia kehilangan ibu jari, jari kaki, dan fibula, serta tibia yang tertekuk.
Brown Brush kaget. “Saya hanya duduk di sana mencoba memahami apa yang sedang terjadi, baru saja memiliki bayi ketika mereka membawa semua spesialis ini. Saya ketakutan, ”katanya.
Evangalynn didiagnosis dengan aplasia fibular, campomelia tibialis, dan sindrom oligosyndactyly (FATCO), kelainan genetik langka yang memengaruhi pembentukan tulang dalam rahim, menghasilkan aplasia, hipoplasia, tomial campomelia, dan/atau oligosyndactyly.
Brown Brush membuka tentang kondisi putrinya dalam keterangan Instagram yang panjang pada hari Rabu.
"Ini adalah salah satu hal tersulit yang saya dan Caleb telah lalui dan keputusan untuk berbagi hampir sama sulitnya, tetapi setelah banyak pertimbangan, kami menyadari bahwa itu adalah hal terbaik untuk putri kami dan ada kemungkinan itu dapat membantu lainnya orang tua yang mungkin juga sedang berjuang," tulisnya dalam keterangan di Instagram itu.
Baca Juga: Ketika Dokter Salah Mendiagnosis, Menyuruh Pasiennya Diet Padahal Nyatanya Idap Penyakit Langka Ini
“Bayi perempuan kami yang cantik, Evie, telah didiagnosis menderita sindrom FATCO (pada dasarnya adalah singkatan dari banyak kata Latin yang intens).
Ini adalah sindrom medis langka di mana tulang di ekstremitas tidak sepenuhnya berkembang.
Itu bukan kejutan yang lengkap; kami sadar beberapa kelainan sebelum kelahiran. Meskipun ini lebih baik dari yang diharapkan, itu masih berita yang memilukan,"katanya.
"Kami ragu-ragu untuk membagikan kondisi Evie secara terbuka karena takut bahwa bayi perempuan kami akan menjadi sasaran lelucon dan penindasan dunia maya.
Konon, kami merasa tidak terbuka akan menjadi lebih buruk dan membuat Evie merasa malu akan sesuatu yang membuatnya semakin lebih istimewa di mata kami, "lanjutnya.
"Sejauh yang kami ketahui, dengan kurang dari 10 kasus yang tercatat dari temuan spesifiknya, tidak jelas apa yang menyebabkan kondisi tersebut," tulisnya.
"Dia sehat dalam segala hal selain tulang-tulangnya yang hilang. Sebagai sebuah keluarga, kami telah memutuskan untuk bersikap terbuka ketika kami berjalan dalam perjalanan ini. Kami ingin Evie selalu merasa bangga dengan siapa dirinya, dan semua yang diberikan Tuhan kepadanya!"
Baca Juga: Anak Kedua Dede Sunandar Idap Penyakit Langka Sindrom Williams, Organ Jantung Paling Terancam
Meski demikian, bintang Sister Wives ini memiliki beberapa kekhawatiran tentang bagaimana masa depan Evangalynn akan bermain.
“Bagaimana dia akan berusia 70 tahun? Apakah ini akan kembali dan menghantuinya? Masih banyak yang tidak diketahui, yang sulit," kata Brown Brush kepada People.
"Akan ada batasan, tapi bukan halangan besar," kata Brown Brush.
"Itu tidak normal, dan membuat orang lengah, tapi aku ingin dia tumbuh dan merasa bangga tentang siapa dia. Jika saya menyembunyikan ini untuk melindunginya, apakah ini sangat membantu tumbuh-kembangnya?"
Baca Juga: Idap Penyakit Langka, Otot dan Jaringan Wanita 23 Tahun Ini Perlahan-lahan Berubah Jadi Tulang
Harapannya adalah bahwa dengan membagikan kisah Evie, dia dapat membantu orang lain melalui pengalaman serupa dan meningkatkan kesadaran tentang kondisinya.