Penulis
Intisari-Online.com – Seorang ibu memohon kepada orang-orang untuk menyumbangkan darah setelah anaknya yang berusia dua tahun terserang penyakit misterius.
Anak perempuan Steph Davidson, Adeline, menjalani tes yang ketat ketika diketahui pertumbuhannya lebih lambat daripada anak-anak lain seusianya.
Dokter menemukan sumsum tulang Adeline tidak menghasilkan cukup sel darah merah atau putih atau platelet, sehingga menyebabkannya mudah memar, terengah-engah, dan lebih mudah mengalami infeksi.
Dengan gejala yang demikian, awalnya dokter menduga bocah perempuan ini mengalami kanker darah jenis leukemia.
Transfusi darah setiap dua minggu membuat Adeline tetap stabil, namun kini dia membutuhkan transplantasi sumsum tulang untuk menyelamatkan hidupnya.
Steph Davidson, 25, dan suaminya, Jordan, 27 dari Alness, Skotlandia, meminta agar orang-orang menyumbangkan darah mereka, sambil mereka mencari donor sel punca.
Davidson berkata, "Saya merasa bahwa berbagi perjalanan Adeline akan mendorong lebih banyak orang untuk mendaftar menjadi donor sel punca atau untuk menyumbangkan darah.”
“Setelah melihat seorang anak kecil melalui ini, siapa pun dengan hati yang baik ingin membantu.”
“Meskipun Adeline terlihat buruk, kamu tidak akan bisa mengatakannya. Dia gadis kecil yang cantik, lincah, lucu, dan cantik, dan penyakit ini tidak menghentikannya bersenang-senang.”
"Sumsum tulang Adeline tidak menghasilkan cukup sel darah merah, trombosit, atau sel darah putih sehingga dia membutuhkan transfusi setiap dua minggu sekali."
Ketika Adeline membutuhkan trombosit, yang merupakan sel yang membantu darah untuk membeku, ia mudah memar dan beresiko pendarahan internal dan pendarahan berlebihan dari luka.
Adeline juga mengalami petekia, bintik merah atau ungu kecil yang disebabkan pendarahan di bawah kulit, di tubuhnya.
Baca Juga: Ketika Dokter Salah Mendiagnosis, Menyuruh Pasiennya Diet Padahal Nyatanya Idap Penyakit Langka Ini
Ketika dia membutuhkan sel darah merah, tubuhnya dia menjadi pucat, lelah, canggung, dan terengah-engah.
Sel darah putih membantu melawan infeksi, jadi ketika sel darah putih Adeline rendah, dia lebih cenderung sakit dan berjuang untuk pulih dari itu.
Davidson, seorang mantan administrator medis, pertama kali memperhatikan ada sesuatu yang salah dengan putrinya ketika dia berusia sekitar satu tahun.
Katanya, seperti dilansir dari daily mail, “Adeline lahir pada November 2016, dengan penyumbatan usus yang menyebabkan dia menjalani operasi karena nafsu makannya buruk, tetapi bahkan setelah operasi, nafsu makannya pun tetap buruk.”
“Dia berjuang menambah berat badan dan naik ukuran pakaian, jadi pada satu dia masih dalam ukuran tiga sampai enam bulan. Sekarang, pada usia hampir tiga tahun ia memakai baju untuk anak usia 12 hingga 18 bulan.”
“Berat badannya tidak bertambah selama 18 bulan dan dia jauh lebih kecil daripada anak-anak seusianya.”
“Saya selalu berpkir dia mengalami masalah usus sejak lahir, ternyata ada sesuatu yang tidak biasa terjadi padanya.”
Pada 2018, Ny. Davidson membuat janji untuk bertemu dengan seorang dokter anak tetapi menunggu empat bulan menunda ini sampai 5 Februari 2019.
Baca Juga: Anak Kedua Dede Sunandar Idap Penyakit Langka Sindrom Williams, Organ Jantung Paling Terancam
Dokter anak mencatat betapa pucatnya penampilan Adeline, meskipun dia tampak sehat.
Meskipun demikian, dia melakukan tes darah dan hanya beberapa jam kemudian Ny. Davidson menerima panggilan yang memintanya untuk segera kembali.
Tes darah Adeline mengungkapkan jumlah darahnya yang abnormal dan kemungkinan kanker darah. Nyonya Davidson diperintahkan untuk bersiap agar dia tidak pulang.
Kata Davidson, “Jantung saya seperti berhenti berdetak, saya tidak percaya, dan saya histeris.!”
"Aku sedang menatap Adeline, yang bagiku gadis yang sehat, bahagia, cantik, tetapi mereka memberitahuku bahwa dia sakit parah, itu tidak masuk akal."
Awalnya, dokter mencurigai leukemia tetapi ketika Adeline dipindahkan ke Rumah Sakit Aberdeen, tes lebih lanjut termasuk biopsi sumsum tulang menegaskan bahwa itu bukan leukemia.
Tetapi dokter tidak melanjutkan diagnosis. Adeline kemudian diuji untuk mutasi kromosom, kondisi genetik, jenis kanker lainnya, dan dokter sekarang menguji genomnya untuk menemukan diagnosis.
Nyonya Davidson berkata, “Kami sangat ingin diagnosis sehingga kami dapat mulai membuat Adeline lebih baik.”
Baca Juga: Derita Penyakit Langka 'Manusia Gajah' dengan Tumor 2,7 kg, Pria Ini Akhirnya Berhasil Dioperasi
“Ada ratusan kali kondisi yang telah dia uji dan tidak ada yang dia uji hasilnya positif.”
"Pengujian genom yang mereka lakukan sekarang terdiri dari menempatkan sekuensing DNA-nya ke dalam kumpulan diagnosis lain yang tidak terdiagnosis atau langka dan mencari kesamaan di antara mereka."
Pada bulan Maret, dokter percaya Adeline mengalami myelodysplasia, kanker darah dan kegagalan sumsum tulang, tetapi dia menunjukkan tanda-tanda yang melampaui diagnosis ini.
Davidson mengatakan, "Diagnosis pertama yang kami dapatkan adalah myelodysplasia pada bulan Maret, suatu bentuk kanker darah dan kegagalan sumsum tulang."
Baca Juga: Idap Penyakit Langka, Otot dan Jaringan Wanita 23 Tahun Ini Perlahan-lahan Berubah Jadi Tulang
“Selama beberapa bulan terakhir, mereka sudah mulai menjauhi diagnosis ini karena Adeline mengalami momen stabilitas dan gejala yang tidak tercakup oleh diagnosis itu.”
"Itu belum dikesampingkan, tapi itu bisa menjadi sesuatu yang lain."
Adeline harus keluar dari kamar bayi karena takut akan infeksi atau jatuh, yang bisa berdampak buruk karena dia mudah memar dan memiliki sistem kekebalan yang lemah.
Ny. Davidson menegaskan semangat Adeline belum redup ketika dia mempertahankan kepribadiannya yang bersemangat dan menolak untuk berhenti bersenang-senang.
Baca Juga: Nyaris Meninggal Karena Penyakit Langka, Wanita Ini Selamat Berkat Konsumi Obat Kuat Pria
Katanya, “Direncanakan bahwa Adeline akan memiliki garis Hickman untuk memungkinkan darah diambil, transfusi diberikan, dan obat apa pun dapat melewati garis juga.”
“Membuatnya trauma ketika dia harus diambil darahnya, karena ini butuh upaya. Uratnya sangat lemah dan kecil, sehingga sering pingsan atau tidak bergerak ketika jarum masuk.”
Garis Hickman adalah tabung intravena yang masuk langsung ke dada untuk terhubung ke pembuluh darah dari jantung.
Saat mencari kecocokan sel induk, tes darah Adeline telah ditinjau secara internasional, di Kanada dan Jerman di antara negara-negara lain, untuk memperluas pencarian.
Baca Juga: Mengenal Penyakit Kawasaki, Penyakit Langka yang Sering Menyerang Anak Kecil
Kata Ny. Davidson, "Melalui semua kesadaran dan penggalangan dana kami, kami hampir 3.000 donor baru mendaftar dan banyak yang telah menyumbangkan darah untuk membantu Adeline.”
“Sumbangan orang membuat Adeline stabil, dan mereka dapat menyelamatkan begitu banyak nyawa lain juga. Terima kasih kepada semua orang yang terdaftar dan untuk semua yang telah menyumbang, Anda menjaga putri kami tetap hidup.”
Ny. Davidson mulai membagikan perjalanan Adeline di @adelinebluesjourney-x untuk mendorong lebih banyak orang untuk mendonorkan darah atau menjadi donor sel punca.
Baca Juga: Miliki Penyakit Langka, Wajah Bocah 13 Tahun Ini Dipenuhi dengan Bulu dan Tidak Dapat Disembuhkan