Penulis
Intisari-Online.com – Seorang wanita menceritakan bagaimana hidungnya telah ‘meleleh’ setelah mengalami kondisi langka sejak dia tidak sengaja menabrak radiatornya.
Savannah-Kelly Simmonds menderita nyeri hidung terus-menerus setelah kecelakaan itu, yang terjadi ketika ia mengalami pada Mei 2015.
Hidung wanita berusia 37 tahun itu secara bertahap mulai runtuh dengan sendirinya, membuatnya putus asa untuk mendapatkan jawaban.
Dia menerima diagnosis granulomatosis dengan poliangiitis pada tahun 2016, setelah banyak menemui beberapa dokter dan spesialis.
Meskipun beberapa operasi dilakukan untuk mencoba dan menyelamatkan hidungnya, serta kemoterapi, kondisi itu menyebabkan batang hidungnya ‘jatuh’ dan lubang hidungnya menutup.
Ibu tiga anak, yang berasal dari Grays di Essex, menggambarkan hidupnya sebagai 'neraka hidup' dan ia berusaha menemukan obatnya.
Simmonds, yang sekarang sedang mempertimbangkan untuk mendapatkan prostetik untuk menggantikan hidungnya yang rata atau mengamputasi semuanya, katanya, “Setelah saya melukai hidung saya saat terkena epilepsi, hidung itu jadi tidak pernah sama lagi.”
“Empat bulan kemudian, hidung saya masih sakit, warnanya sangat gelap dan saya tidak bisa menyentuhnya, saya sangat kesal tetapi tidak bisa meniup hidung tanpa merasakan sakit yang luar biasa.”
“Seiring berjalannya waktu saya menyadari bahwa alasan saya seperti "dibungkam" adalah karena rongga hidung saya menutup dan seluruh hidung saya runtuh dengan sendirinya.”
"Suatu hari, saya bangun, dan tidak bisa bernapas. Saya tahu sudah waktunya harus pergi ke dokter spesialis untuk melakukan pemindaian.”
Setelah akhirnya dilihat oleh banyak spesialis, setahun kemudian, pada tahun 2016, Simmonds didiagnosis menderita granulomatosis dengan poliangiitis (IPK), yang sebelumnya dikenal sebagai granulomatosis Wegener.
Penyakit langka ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh menyerang pembuluh darah. Sering kali tanda-tanda pertama adalah hidung tersumbat dan berair.
Aliran darah ke beberapa organ, seperti hidung, sinus dan ginjal, melambat, yang menyebabkan area peradangan yang disebut granuloma berkembang.
Para ilmuwan tidak yakin apa penyebabnya, tetapi percaya itu mungkin dipicu oleh infeksi atau virus, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
Ini juga dapat berkembang ketika cedera dengan peradangan memicu reaksi sistem kekebalan tubuh yang abnormal.
Jika dibiarkan tak dirawat, IPK dapat menyebabkan kerusakan serius dan permanen, seperti mengubah bentuk hidung, gagal ginjal atau serangan jantung, jika arteri jantung terkena.
Baca Juga: Ketika Dokter Salah Mendiagnosis, Menyuruh Pasiennya Diet Padahal Nyatanya Idap Penyakit Langka Ini
Ini diyakini mempengaruhi sekitar satu dari 33.000 orang di AS, tetapi angka pastinya tidak jelas.
Berbicara tentang diagnosisnya, Simmonds, seorang mantan pemilik katering, mengatakan, "Ini akhirnya memberi saya penjelasan mengapa hidung saya mengering dan setiap tahun hidung saya terus semakin keruh.”
"Saya sekarang melakukan segala yang saya bisa untuk mencari opsi untuk bergerak maju karena saya tidak bisa membiarkan penyakit ini mengendalikan saya lagi, apakah itu membuat prostetik untuk menggantikan hidung saya yang rata atau mengamputasi semuanya."
Obat imunosupresif biasanya diresepkan untuk mengontrol IPK, yang kemudian dapat meninggalkan pasien dengan sistem kekebalan yang sangat rendah dan rentan terhadap infeksi.
Meskipun Kelly Simmonds telah menjalani lebih dari empat tahun operasi, kemoterapi dan berbagai obat, ia mengklaim bahwa tidak ada yang berhasil sejauh ini.
Dia berkata, “Saya melakukan tiga kali operasi untuk mencoba dan membuka hidung saya lagi dan mengembalikannya ke normal, tetapi tidak ada yang berhasil.”
“Pembedahan terakhir saya adalah ketika mereka mencoba memasukkan belat ke hidung saya untuk menghentikan lubang hidung saya tetapi bahkan gagal.”
“Saya bahkan mencoba menggunakan vaseline dan cotton buds untuk membuka lubang hidungku sendiri.”
Baca Juga: Anak Kedua Dede Sunandar Idap Penyakit Langka Sindrom Williams, Organ Jantung Paling Terancam Dia menambahkan, seperti dilansir dari daily mail, “Kemudian pada bulan Desember 2016, saya memulai kemoterapi dengan harapan bahwa itu akan menekan sistem kekebalan tubuh saya untuk menghentikan tubuh saya makan hidung saya.”
"Tapi setelah enam putaran, itu juga tidak berhasil, jadi saya pergi dengan putus asa mencari pengobatan."
Sekarang, Kelly Simmonds mencari jawaban dan kemungkinan penyembuhan untuk mendapatkan kembali hidung dan hidupnya.
Tidak jelas bagaimana napasnya mungkin dibatasi, tetapi gejala utama dari IPK adalah kesulitan bernapas.
Simmonds berkata, "Saya merasa tidak ada pilihan yang tersisa, rute apa pun yang saya lewati, itu tidak berhasil.”
“Sekarang sudah sampai pada titik di mana saya lebih suka hidung saya diamputasi atau setidaknya memiliki prostetik yang ditutup-tutupi karena saya tidak punya pilihan lain.”
"Saya harap dengan membagikan cerita saya, saya bisa mendapatkan jawaban dan rekomendasi.”
"Tapi terutama, aku ingin meningkatkan kesadaran akan penyakit mengerikan ini yang telah merenggut nyawa dan hidung saya.”
Baca Juga: Idap Penyakit Langka, Otot dan Jaringan Wanita 23 Tahun Ini Perlahan-lahan Berubah Jadi Tulang
Sebenarnya apa penyakit langka yang diderita Simmonds?
Granulomatosis dengan poliangiitis (GPA), juga dikenal sebagai penyakit Wegener, termasuk dalam kelompok penyakit yang ditandai oleh peradangan pembuluh darah (vasculitis).
Paling umum, itu mempengaruhi sinus, paru-paru dan ginjal, tetapi juga dapat mempengaruhi mata, telinga, kulit, saraf, sendi, hidung dan organ lainnya.
Untuk 90 persen orang, gejala pertama muncul di saluran pernapasan (mis. Hidung, sinus, dan paru-paru) dan gejalanya termasuk hidung tersumbat, sering mimisan, sesak napas, dan batuk yang dapat menghasilkan dahak.
Baca Juga: Nyaris Meninggal Karena Penyakit Langka, Wanita Ini Selamat Berkat Konsumi Obat Kuat Pria
Banyak pasien membutuhkan obat kemoterapi untuk menekan sistem kekebalan tubuh mereka agar kondisi mereka tetap terkendali.
Jika tidak dirawat, itu dapat menyebabkan kerusakan permanen pada beberapa bagian tubuh, kata NHS, seperti mengubah bentuk hidung.
Para ilmuwan tidak yakin tentang apa penyebab pasti granulomatosis Wegener - tetapi percaya itu mungkin karena kesalahan dalam sistem kekebalan tubuh.
Baca Juga: Mengenal Penyakit Kawasaki, Penyakit Langka yang Sering Menyerang Anak Kecil