Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah gangguan penyimpanan yang diwariskan di mana zat-zat lemak menumpuk hingga tingkat toksik di limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang dan kadang-kadang di otak.
Penyakit ini secara genetik diwariskan dan menyerang anak laki-laki maupun perempuan. Gejala tersebut bisa dilihat pada usia 3 bulan.
Penyakit Krabbe
Baca Juga: Idap Penyakit Langka dengan Ratusan Benjolan di Seluruh Tubuh, Pria Ini 'Dibuang' Istrinya Sendiri
Penyakit Krabbe juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid adalah penyakit genetik degeneratif yang memengaruhi sistem saraf.
Penderita Krabbe mengalami mutasi pada gen GALC mereka. Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase.
Kekurangan ini menyebabkan hilangnya progresif lapisan pelindung yang menutupi sel-sel saraf, yang disebut mielin.
Tanpa lapisan pelindung ini, saraf tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak dan sistem saraf.
Baca Juga: Derita Penyakit Langka, Bocah Ini Ingin Nikahi Ibunya Sebagai Permintaan Terakhirnya
Penyakit Krabbe memengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia, dengan insiden yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa daerah di Israel.
Penyakit ini memiliki 4 subtipe, masing-masing dimulai pada usia yang berbeda.