Anak Ini Lahir dengan Mata Menonjol dan Jari Berselaput Karena Sindrom yang Sangat Langka

Intisari-Online.com – Jeannie Ewing mengalami kehamilan yang mudah tanpa komplikasi, sampai ia melahirkan selama 26 jam.

Setelah putrinya, Sarah, dilahirkan melalui operasi caesar, ibu dan suaminya, Ben, ditanya apakah keluarganya memiliki riwayat kondisi genetik.

Saat itulah pasangan ini melihat bahwa putri mereka memiliki dahi yang menonjol, mata melotot, dan berselaput pada jari tangan dan kaki. Perbedaannya yang terlihat tidak masalah, tentu saja.

Jeannie dan Ben langsung jatuh cinta pada putrinya. Tetapi pada bulan-bulan berikutnya, orangtua itu mendapati bahwa Sarah memiliki kondisi langka yagn akna membutuhkan puluhan operasi sepanjang hidupnya.

Baca Juga: 'Manusia Pohon' Ini Tak Kuat Menahan Sakit dan Ingin Diamputasi: Apa Penyebab Sindrom Manusia Pohon?

Sarah didiagnosis dengan sindrom Apert, suatu kondisi yang dapat diidentifikasi dengan penggabungan tulang tengkorak, yang mengubah bentuk kepala. Ini juga mengubah bentuk jari tangan dan kaki.

Orang dengan sindrom Apert cenderung memerlukan antara 20 dan 60 operasi penting sepanjang hidup mereka, biasanya untuk memastikan tengkorak tidak menetap di posisi yang salah.

Kondisi itu juga mempengaruhi Sarah secara emosional, membuat usia mentalnya sekitar tiga tahun meski usianya enam tahun.

Dia menjalani operasi pertamanya pada usia enam bulan, dan harus menjalani setidaknya tiga janji dengan dokter spesialis setiap minggu, dengan terapi okupasi, terapi musik, dan konseling.

Baca Juga: Bocah 10 Tahun Pengidap Sindrom Rett Meninggal Dunia, Kenali Kelainan Genetik yang Awalnya Terlihat Normal Ini

Sarah menghadapi perawatan dan operasi khusus seumur hidup, tetapi Jeannie dan Ben tetap bersyukur memilikinya sebagai putri mereka.

Jeannie berkata, seperti dilansir dari metro.co.uk, ‘Sarah lahir dengan sindrom Apert karena kebetulan genetis. Ini berarti dia tidak mendapatkannya dari keluarga, tetapi dia bisa menularkannya kepada anak-anaknya sendiri jika dan ketika dia memutuskan untuk memiliki anak sendiri.

Sarah telah mengalami tujuh operasi sejauh ini. Dia mulai terapi pada usia tiga bulan dan menjalani operasi pertamanya untuk membuka bagian kepalanya yang menyatu.”

"Karena usia emosionalnya seperti anak tiga tahun, ia kadang-kadang bisa mengamuk, tetapi kami bekerja keras untuk hal ini dengan menghadiahinya untuk perilaku positif seperti berbagi."

Baca Juga: Kisah Pilu Bocah Penderita Sindrom Langka yang Jadi Korban Cyberbullying Keji Hingga Akhir Hidupnya yang Singkat

Jeannie dan Ben berharap agar kehidupan Sarah senormal mungkin. Mereka tidak yakin apa prognosisnya sehingga mereka meminumnya setiap hari, dan menganggap penyakitnya sebagai pengingat akan apa yang benar-benar penting dalam hidup.

"Kami bahkan belum pernah mendengar sindrom Apert sebelumnya," kata Jeannie.

“Ketika para dokter memberi tahu kami, saya benar-benar tidak percaya akan hal itu. Ketika tim medis memberi tahu kami rasanya seperti cahaya supernatural bersinar terang dari ruangan ketika kami melihat betapa kamu memeluk dan mencintainya ketika Sarah lahir.”

‘Sarah memiliki kepribadian dan karakter yang menakjubkan. Dia anak yang riuh. Dia biasanya gembira, banyak bicara dan sangat ramah. Dia tidak sengaja lucu dan membuat saya tersenyum dan membuat saya senang setiap hari.”

Baca Juga: Kisah Gemma Hayter, Penyandang Sindrom Kesulitan Belajar yang Disiksa 5 'Preman', Mungkin Bisa Ia Selamat Jika Ini yang Terjadi Padanya

"Penting untuk diingat bahwa dia masih gadis kecil dan perlu merasa agak" normal ".

‘Dia benar-benar jatuh cinta dengan Minnie Mouse, dia suka menyanyi dan menari. Lagu favoritnya adalah California Dreamin oleh The Mamas and the Papas. Dia juga senang mengendarai sepeda roda tiga ke taman dan berenang di rumah kakek-neneknya.”

“Kami tidak tahu apa prognosisnya, tapi yang penting adalah untuk tidak terlalu khawatir tentang apa yang mungkin atau mungkin tidak terjadi. Cukup ambil sebagaimana adanya.”

Baca Juga: Ratusan Pengungsi Anak di Swedia Terserang Sindrom Aneh, Menyebabkan Kondisi antara Hidup dan Mati

Artikel Terkait