Terlihat Baik-baik Saja dari Luar, James: 'Kondisi Saya Sangat Langka, Bahkan Dokter Tak Pernah Mendengarnya'

Tatik Ariyani

Penulis

James memiliki kondisi kelainan yang sangat langka, membuatnya terlihat normal dari luar, padahal tidak.

Intisari-Online.com-James Conway (32) dari Gloucester, Inggris, memiliki kondisi langka yang disebut penyakit Rosai-Dorfman.

Kondisi ini membuat fisik James terlihat normal dari luar, tanpa masalah apapun, tapi sebenarnya ia sakit.

Kelainan ini menyebabkan kelebihan produksi sel darah putih di kelenjar getah bening, yang dapat menumpuk di seluruh tubuh.

Gejalanya meliputi demam, penurunan berat badan, malaise, nyeri sendi, dan keluar keringat berlebihan di malam hari.

Baca Juga: Bocah 10 Tahun Pengidap Sindrom Rett Meninggal Dunia, Kenali Kelainan Genetik yang Awalnya Terlihat Normal Ini

Dia bekerja penuh waktu di layanan keuangan. Dia mengatakan bahwa memiliki penyakit yang tidak terlihat telah membuat pekerjaannya menjadi lebih sulit karenaatasantidak selalu mengerti kondisinya.

Dia menjelaskan, "Saya telah melihat mata orang-orang mulai berkaca-kaca ketika saya mencoba menjelaskan kondisi saya, mereka tidak mau harus menghadapinya dan hanya ingin saya pergi.

"Masalah terburuk adalah berusaha mencari pekerjaan karena begitu ada celah pada CV Anda atau Anda menyebutkan frasa “kondisi medis” kepada perekrut, Anda mungkin juga telah mengirim surat lamaran ke e-mail Anda ke alamat 'Jangan Balas'.

"Untungnya,atasan saya saat ini telah melawan tren dan sangat mendukung."

James mulai mengalami masalah kesehatan pada September 2010, tak lama setelah ia kembali dari keliling Eropa.

Dia mengatakan, "Saya perhatikan bahwa kelenjar getah bening di leher, leher sayajadi bengkak dan sensitif.

Baca Juga: Kisah Pilu Bocah Penderita Sindrom Langka yang Jadi Korban Cyberbullying Keji Hingga Akhir Hidupnya yang Singkat

"Saya menganggap itu adalah reaksi tertunda dari serangga yang saya ambil ketika saya pergi.

“Pembengkakan itu tidak mereda, jadi saya pergi ke dokter umum yang merujuk saya ke rumah sakit setempat.

"Saya melihat seorang konsultan hematologi yang mengatur biopsi yang saya lakukan di bawah pengaruh bius lokal pada bulan November."

Pada bulan Februari 2011, James didiagnosis dengan kondisi tersebut, penyakit Rosai-Dorfman, yang hanya memiliki sekitar 650 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia sejak ditemukan pada tahun 1969.

James menambahkan, "Saya belum pernah mendengar penyakit Rosai-Dorfman, tidak juga orang tua saya, atau bahkan konsultan. Dia menjelaskan bahwa itu adalah penyakit yang sangat langka yang tidak diketahui asalnya tanpa program pengobatan yang ditetapkan.

"Meskipun itu sendiri tidak berbahaya, sebagai penyakit auto-imun ada potensi komplikasi dan hampir tidak adanya pengetahuan tentang kondisi ini berarti saya masih dalam kegelapan (ketidakjelasan).

Baca Juga: Kisah Gemma Hayter, Penyandang Sindrom Kesulitan Belajar yang Disiksa 5 'Preman', Mungkin Bisa Ia Selamat Jika Ini yang Terjadi Padanya

“Saya diberikan 60mg steroid yang membuat saya merasalebih baik tetapi pembengkakan tidak menyusut sama sekali di leher saya. Saya jelas senang bahwa itu bukan diagnosis ganas tetapi berharap itu bisa menjadi sesuatu yang umum."

Sejak itu, James mengatakan bahwa penyakit dan pengobatan yang diminumnya telah menyebabkan berbagai efek samping yang memengaruhi kehidupannya sehari-hari.

Dia mengatakan, "Leher saya akan membengkak secara berkala sehingga membuat saya terlihat seperti Manusia Gajah.

"Pada akhir 2012 saya pingsan di jalan dalam perjalanan ke tempat kerja dan didiagnosis dengan anemia hemolitik (kerusakan abnormal sel darah merah) yang sampai tahun 2015.

“Saya harus menjalani beberapa transfusi darah yang masing-masing mengharuskan sehari penuh di rumah sakit, saya mengalami efek tingkat hemoglobin (HB) yang rendah, yaitu sesak napas dan kelelahan. Aku kehabisan napas menaiki tangga," kisahnya.

Ia juga menceritakan bagaimana obat yang dikonsumsinya memberi efek samping mengerikan pada tubuhnya.

"Pada bulan Juli 2013, saya meninggalkan pekerjaan dengan perasaan mengerikan dan berakhir di rumah sakit dengan sepsis neutropeniakarena efekobat baru yang saya gunakan untuk memusnahkan sel darah putih."

Dia mengatakan itu adalah titik terendahnya dan butuh beberapa waktu baginya untuk bangkit kembali. Dia harus mengundurkan diri dari pekerjaannya dan kembali ke orang tuanya.

Dia menambahkan, "Sejak itu saya juga pernah dirawat di rumah sakit karena pneumonia, jumlah darah yang sangat rendah, mengalami serangan batu empedu yang luar biasa, gumpalan darah yang membutuhkan enam bulan suntikan pengencer darah harian dan yang terakhir adalah serangan panik yang aneh dan suasana hati yang rendah.

Baca Juga: Hanya Dimiliki 43 Orang di Seluruh Dunia, Darah Emas yang Sangat Langka Ini Bisa Jadi Berkah Sekaligus Bahaya

"Penyakit ini juga bermanifestasi di paru-paru saya, tetapi syukurlah tampaknya telah berhenti berkembang di sana dengan hanya kerusakan minimal yang ditimbulkan."

Minum obat steroid membantu kondisinya, tetapi itu berarti dia berisiko mengalami kenaikan berat badan.

Dia berkata, "Saya harus melihatapa yang saya makan karena hanyadengan burger dapat menyebabkanberat bertambah5 lb (2,3 kg).

“Walaupun bagus dalam mengendalikan penyakit, mereka (steroid) tidak baik dalam jangka panjang dan saya memiliki jaringan parut dan tulang lemah sebagai hasil dari penggunaan jangka panjang, serta wajah memerah.

“Saat ini saya memiliki tingkat hemoglobin yang stabil tetapi saya terbatas pada apa yang dapat saya lakukan. Saya tidak bisa berjalan secepat itu dan hanya bisa melakukan pekerjaan sambilan.

"Pada hari yang baik saya kurang lebih baik asalkan saya tidak terlalu memaksakan diri. Pada hari yang buruk saya lelah, mudah tersinggung dan cemas. Syukurlah kebaikan sebagian besar melebihi yang buruk, tetapi fakta yang menyedihkan dari masalah ini adalah bahwa penyakit itu menguasai hidup saya dan saya harus hidup dengannya."

James mendapat banyak dukungan dari tim medisnya, juga dari teman-teman dan keluarganya, tetapi mengakui bahwa memiliki penyakit langka berarti sulit untuk menemukan orang yang benar-benar mengerti apa yang sedang ia alami.

Baca Juga: 4 Keluarga Kerajaan yang Menderita Kelainan Karena Perkawinan Sedarah, Salah Satunya Cleopatra Ternyata Tak Secantik yang Diberitakan

“Saya di bawah asuhan tim yang benar-benar brilian di Rumah Sakit Wilayah Hereford yang melampaui perawatan dan profesionalisme mereka.

“Sayangnya, karena kondisiku sangat jarang, tidak ada kelompok pendukung atau semacamnya dan tidak ada orang lain yang bisa kutemukan yang menderita penyakit itu.

"Keluarga dan teman-teman saya semuanya hebat dan melakukan yang terbaik untuk saya, mereka tahu keterbatasan saya dan mengerti mengapa saya tidak bisa membantu seseorang pindah rumah atau bermain bola.

“Saya mencoba untuk tidak berlebihan, mengambil setiap hari karena datang dan tidak berencana terlalu banyak. Saya sudah mencoba meditasi dan konseling tetapi ini bukan untuk saya.

“Syukurlah teman-teman saya memperlakukan saya sama seperti orang lain, tetapi saya tahu saya mungkin perlu berhenti untuk mengatur napas atau duduk selama beberapa menit.

“Mereka tidak memperlakukan saya dengan sarung tangan anak-anak dan saya sepenuhnya berharap untuk mendapatkan bagian daricandaan ramah serta orang lain.

“Ini bisa menjadi canggung menjelaskan kondisi saya kepada orang-orang baru tetapi saya tidak pernah benar-benar memiliki reaksi negatif yang saya sadari.

"Orang-orang jauh lebih mengerti akhir-akhir ini, meskipun jika Anda merasa terganggu terjebak di belakangku saat aku berjalan perlahan-lahan."

Menjadi penderita penyakit langka, yang bahkan jarang diketahui dokter, James ingin melihat lebih banyak kesadaran di sekitar penyakit yang tak terlihat dan agar orang-orang mengerti bahwa tidak setiap kelainan dapat terlihat.

Artikel Terkait