Intisari-Online.com - Para ilmuwan telah mengidentifikasi mutasi genetik misterius yang secara efektif meniadakan sensasi rasa sakit.
Varian gen ini diidentifikasi terjadi pada sebuah keluarga di Italia.
Mereka hampir tidak merasakan rasa sakit bahkan ketika mengalami luka serius.
"Kami telah menghabiskan beberapa tahun mencoba untuk mengidentifikasi gen yang menjadi penyebabnya," kata ahli biologi molekuler James Cox dari University College London kepada The Independent.
Keluarga yang bernama Marsilis itu menjalani kehidupan sehari-hari layaknya superhero di antara manusia-manusia biasa. Semua ini berkat mutasi genetik langka yang telah menurun tiga generasi.
Mutasi ini membuat mereka merasa sedikit atau bahkan tidak sama sekali akan rasa sakit seperti luka bakar atau patah tulang, sampai pada titik di mana mereka baru menyadari saat mereka terluka.
"Terkadang mereka merasakan sakit pada saat istirahat awal tapi cepat sembuh," kata Cox kepada New Scientist.
"Misalnya, Letizia yang berusia 52 tahun mematahkan bahunya saat bermain ski, tapi kemudian terus bermain ski sepanjang hari dan pulang ke rumah, dia tidak memeriksanya sampai hari berikutnya."
Varian yang dimiliki keluarga tersebut diisolasi dalam DNA Marsilis dari sampel darah, dan terletak pada gen yang disebut ZFHX2.
Meskipun tidak sepenuhnya jelas bagaimana mutasi bekerja, tim tersebut berhipotesis bahwa varian tersebut mempengaruhi ZFHX2 untuk mengatur gen lain yang telah dikaitkan dengan sinyal rasa sakit.
Gangguan itu memberi Marsilis apa yang dikenal sebagai ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit.
Namun fenotipe mereka sangat luar biasa sehingga para peneliti menamai keseluruhan sub tipe kondisi "Sindrom Marsili".
Dalam kasus Marsilis, berkah juga bisa menjadi kutukan, karena lambatnya mengetahui luka serius yang mungkin memerlukan perhatian medis.
Misalnya, anak laki-laki Letizia Marsili yang berusia 24 tahun, Ludovico, bermain sepakbola, dan tidak tahu menahu terhadap cedera yang didapatnya.
"Sebenarnya, baru-baru ini sinar-X menunjukkan bahwa dia memiliki banyak patah tulang mikro di kedua pergelangan kaki."
Mutasi juga mempengaruhi kemampuan mereka untuk mendeteksi suhu ekstrim, hal ini sering menempatkan mereka pada risiko kecelakaan seperti membakar diri mereka sendiri, atau gagal merasakan dingin untuk cuaca ekstrem.
"Dengan mengidentifikasi mutasi ini kami telah menemukan 'ramuan' obat untuk menghilangkan rasa sakit," kata salah satu peneliti Anna Maria Aloisi dari Universitas Siena di Italia.
Meskipun menderita kelainan genetik, keluarga itu mengaku tidak ingin mengembalikan ke kondisi normal di mana manusia umumnya dapat merasakan sakit.
Hal ini menjadi anugerah untuk tidak dapat merasakan sumber penderitaan dalam hidup.