"Sindrom artinya sekumpulan gejala. Jadi pada Patau syndrome ada berbagai gen yang karena ada 3 salinan, hasilnya muncul berbagai kelainan yang terlihat," sambungnya.
(Baca juga: Derita Penyakit Langka nan Misterius, Kulit Bayi di Pamekasan Melepuh, Menghitam, dan Membusuk)
Dokter anak di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) tersebut menyebutkan, kelainan dalam Patau syndrome antara lain kelainan otak (ada cairan), jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar tapi kepala kecil, serta jari tangan lebih banyak dan bentuknya khas seperti cakar.
"Perlu diperhatikan, Patau syndrome juga ada yang mosaic," kata Klara.
Bedanya dengan Patau syndrome yang telah disebutkan di atas adalah jenis ini ada beberapa kromosom 13 yang hanya mempunyai 2 salinan, tetapi ada beberapa yang punya 3 salinan.
"Bentuk yang mosaic itu, mungkin, manifestasinya lebih ringan," sambung Klara.
Sebenarnya, penyakit genetik ini bisa dideteksi sejak dini. Saat bayi masih di dalam kandungan, ibu bisa memeriksakan hal ini.
"Yang terbaru, saat ini bisa dilakukan pemeriksaan darah yaitu dengan cara noninvasive prenatal testing (NIPT). Darah ibu diambil untuk diperiksa kromosomnya. Ada teknik tertentu untuk membedakan kromosom ibu dengan kromosom bayi," ujar Klara.
Meski demikian, kalau hal tersebut tidak bisa, cara konvensional yang disarankan Klara adalah pemeriksaan melalui cairan ketuban. Cara ini disebut amniocentesis.
Klara tidak merekomendasikan cara amniocentesis ini karena pengambilan cairan ketuban dianggap berisiko.
Namun, untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini dapat dideteksi melalui ultrasonografi (USG).