Meskipun tidak sepenuhnya jelas bagaimana mutasi bekerja, tim tersebut berhipotesis bahwa varian tersebut mempengaruhi ZFHX2 untuk mengatur gen lain yang telah dikaitkan dengan sinyal rasa sakit.
Gangguan itu memberi Marsilis apa yang dikenal sebagai ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit.
Namun fenotipe mereka sangat luar biasa sehingga para peneliti menamai keseluruhan sub tipe kondisi "Sindrom Marsili".
Dalam kasus Marsilis, berkah juga bisa menjadi kutukan, karena lambatnya mengetahui luka serius yang mungkin memerlukan perhatian medis.
Baca Juga: (VIDEO) Fenomena Seks antara Monyet dan Rusa Sejatinya Bukan Hal yang Baru Terjadi
Misalnya, anak laki-laki Letizia Marsili yang berusia 24 tahun, Ludovico, bermain sepakbola, dan tidak tahu menahu terhadap cedera yang didapatnya.
"Sebenarnya, baru-baru ini sinar-X menunjukkan bahwa dia memiliki banyak patah tulang mikro di kedua pergelangan kaki."
Mutasi juga mempengaruhi kemampuan mereka untuk mendeteksi suhu ekstrim, hal ini sering menempatkan mereka pada risiko kecelakaan seperti membakar diri mereka sendiri, atau gagal merasakan dingin untuk cuaca ekstrem.
"Dengan mengidentifikasi mutasi ini kami telah menemukan 'ramuan' obat untuk menghilangkan rasa sakit," kata salah satu peneliti Anna Maria Aloisi dari Universitas Siena di Italia.
Meskipun menderita kelainan genetik, keluarga itu mengaku tidak ingin mengembalikan ke kondisi normal di mana manusia umumnya dapat merasakan sakit.
Hal ini menjadi anugerah untuk tidak dapat merasakan sumber penderitaan dalam hidup.
Baca Juga: Putri Che Guevara Khawatir Donald Trump 'Menghancurkan' Kemanusiaan
Baca Juga: Fenomena Cincin Hitam di Langit: Pintu Gerbang Alien?
Penulis | : | Muflika Nur Fuaddah |
Editor | : | Muflika Nur Fuaddah |
KOMENTAR