Sedih, Ibu Ini Tak Bisa Memeluk Bayinya yang Menderita Penyakit Langka

Intisari-Online.com – Kulit bayi berusia lima bulan ini sangat rapuh sehingga setiap sentuhan saja mengakibatkan kulitnya melepuh.

Lennon Gregory, nama bayi yang tinggal di Masontown, Pennsylvania, AS, ini didiagnosis menderita epidermolisis bullosa (EB) hanya 26 jam setelah dia lahir.

Menderita penyakit itu berarti bahwa hal-hal yang sederhana seperti mengganti popok, memandikan, memberi makan, dan bahkan memeluk bisa menyebabkan kulitnya terkelupas dan melepuh.

Dan jika orangtuanya tidak berhati-hati membersihkan luka atau mencegah agar tidak terjadi luka baru, infeksi bisa membunuhnya.

Terlepas dari semua itu, Shelby - ibu Lennon - mengatakan kepada Daily Mail Online bahwa dia adalah 'bayi terindah di dunia'.

"Bagaimana dia bisa terluka tapi bahagia?" Shelby merenung.

(Baca juga:Wajib Diingat! Tidak Semua Penyakit Kulit Bisa Diobati dengan Salep Kulit)

Penyakit dan Diagnosis

EB adalah penyakit yang ditandai dengan kerapuhan kulit yang ekstrim. Setiap luka atau gesekan pada kulit menyebabkan lecet yang menyakitkan dan butuh waktu lama untuk sembuh.

Hal ini disebabkan oleh kurangnya kolagen VII di kulit. Kolagen ini merupakan protein yang biasanya mengikat lapisan atas kulit ke lapisan kulit di bawahnya.

Dalam banyak kasus EB diwarisi dari orangtuanya - meskipun juga bisa disebabkan oleh mutasi genetik acak, seperti dalam kasus Lennon.

Hanya 200 bayi yang didiagnosis setiap tahun di Amerika Serikat - hanya 0,05 persen dari bayi yang lahir pada tahun tertentu.

Ketika orangtua Lennon mengetahui bahwa mereka akan memiliki anak laki-laki, mereka sangat gembira.

"Kami melewatkan kehamilan yang sangat sehat, dan tidak ada alasan bagi saya untuk mencurigai bayi saya menderita penyakit yang mengerikan," Shelby menjelaskan.

Lennon lahir pada tanggal 4 Maret, dan pada awalnya semuanya tampak normal.

(Baca juga:Sungguh Memilukan, Remaja 16 Tahun Ini Derita Penyakit Kulit Langka sehingga Lalat Suka Merubung di Dekatnya)

Tapi saat dibawa masuk dari kamar bayi di rumah sakit, dokter mengatakan kepada orangtua baru itu bahwa ada sesuatu yang salah dengan bayi mereka.

"Mereka bilang kulitnya melepuh, dan mengira itu disebabkan oleh infeksi staph atau herpes," kata ibu tersebut.

"Tapi kemudian mulai menyebar. Lennon kemudian dimasukkan ke dalam isolasi dan ketika dokter melepas kaos kaki dari pergelangan kakinya, mereka tahu ada sesuatu yang sangat serius. "

Dari sanalah keluarga dipindahkan ke Rumah Sakit Anak Pittsburgh tempat Lennon akan menjalani tes genetik.

Meski pengujian genetik belum menampakkan hasil, dokter bisa memberi tahu orangtua Lennon bahwa anak mereka menderita EB.

"Aku bahkan tidak pernah mendengarnya saat kami diberitahu bahwa dia menderitanya," kata Shelby.

“Mula-mula mereka bilang bahwa saya mungkin tidak akan diizinkan untuk menggendong bayiku karena kulitnya akan robek jika saya melakukannya. Namun saya yakin ada cara lain karena tidak mungkin saya tidak boleh menggendong anak laki-laki saya. "

Dan meski penyakit ini akan berdampak pada Lennon selama sisa hidupnya, namun bukan berarti itu kabar buruk. Seiring bertambahnya usia, kondisinya akan lebih mudah ditangani karena jenis EB itu sendiri.

Ada tiga tipe utama EB - symplex, dystrophic, dan junctional. Beberapa tipe memiliki harapan hidup rendah.

Lennon memiliki EB tipe symplex, yang berarti dari waktu ke waktu gejalanya akan menurun. Keluarganya tidak yakin kapan Lennon benar-benar sembuh atau seberapa banyak akan berubah.

(Baca juga:Kulit Gatal dan Biduran Karena Gigi Berlubang)

Sekarang sudah empat bulan melewati diagnosis awal, dan Lennon membutuhkan perawatan konstan dari ibunya.

Lennon adalah anak pertama mereka, dan Shelby mengatakan bahwa mereka tidak pernah bisa menebak bagaimana dia akan mengubah hidup mereka.

"Kami tahu banyak hal akan berubah setelah melahirkan anak, tapi saya sudah siap. Namun, semua yang siapkan untuk menjadi seorang ibu tiba-tiba berubah, "katanya.

Setiap hari Lennon minum obat, termasuk Tylenol, morfin, dan seng.

Beberapa kali sehari Shelby harus memencet air di kulit yang melepuh seperti yang disarankan oleh dokter, mengoleskan desinfektan dan minyak ke kulitnya, dan menutup lukanya.

Dia mengatakan bahwa dia harus mengoleskan krim antigatal agar tidak menggaruk dan secara tidak sengaja “meluruhkan” kulitnya.

Shelby dan suaminya David mengambil banyak hal dalam merawat Lennon.

"Terkadang kita akan membelikannya pakaian baru, tapi melihat jahitannya bisa menyebabkan kulitnya melepuh kita pun urung. Jadi kita tahu harus hati-hati untuk itu," dia menjelaskan.

Lennon juga mendapat lecet di dalam lubang hidungnya dan di mulutnya, yang muncul setiap saat dia memasukkan apa pun ke mulutnya.

"Hal itu menyulitkan karena ketika menyusu pasti akan menimbulkan lecet," kata Shelby.

(Baca juga:Idap Gangguan Kulit Langka Erythoderma, Gadis Ini Diusir dari Sekolahan)

"Dan bagaimana Anda bisa memberi tahu bayi untuk menjauhkan jarinya dari mulutnya? Dia tidak mengerti.”

Oleh karena itu, Lennon tidak bisa menyusui setelah dia lahir, sesuatu yang sangat diharapkan oleh seorang ibu.

"Beberapa hal yang sangat saya harap bisa saya lakukan, saya pikirkan kembali karena tindakan itu bisa menyakiti Lennon," katanya.

Lepuh di mulutnya juga bisa disebabkan oleh acid reflux, suatu hal yang harus diobati setiap hari.

"Kami telah mencoba tiga obat yang berbeda, dan yang sekarang kami kerjakan bekerja dengan baik, tapi siapa yang tahu itu berapa lama obat itu akan bekerja," kata Shelby.

Orangtua Lennon hanya diperbolehkan memandikannya beberapa kali dalam seminggu, dan ketika mereka melakukannya, mereka harus melapisi bak mandi dengan spons yang sangat lembut dan menggunakan sedikit pemutih di air untuk membunuh infeksi apa pun.

"Ini menyedihkan karena Lennon suka mandi tapi dia hanya bisa melakukannya beberapa kali dalam seminggu," ibu itu menjelaskan. "Dan dia sama sekali tidak menyukai pemutihnya."

Meskipun harus melalui hari-hari yang sulit, Shelby terhibur dengan adanya forum daring untuk orangtua yang memiliki anak dengan EB.

Shelby mengatakan bahwa karena penyakit ini sangat langka, di situlah dia mendapatkan sebagian besar informasi dan ke mana dia mencari nasehat.

(Baca juga:5 Kesalahan Merawat Kulit Wajah, Nomor 3 Sering Kita Lakukan)

"Ibu dengan EB yang lain luar biasa, saya benar-benar tidak tahu apa yang akan saya lakukan jika saya tidak bergabung di forum itu," katanya.

EB: Penjelasan

Epidermolysis bullosa (EB) adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan sekelompok kelainan kulit langka warisan yang menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh.

Kulit penderita EB kehilangan kolagen tipe VII - protein yang biasanya mengikat lapisan atas kulit ke lapisan bawah.

Setiap trauma atau gesekan pada kulit bisa menyebabkan lecet yang menyakitkan.

Dalam kebanyakan kasus, gejala EB muncul sejak lahir. Hal ini disebabkan oleh gen yang salah yang diwarisi dari satu atau kedua orangtua. Ada banyak kasus ketika kedua orangtua pembawa gen yang salah itu tanpa menyadarinya.

EB termasuk langka - hanya satu dari setiap 50.000 anak di AS menderitanya, sementara diyakini 5.000 orang di Inggris adalah penderita.

Tidak ada obat untuk EB sehingga tujuan pengobatan hanyalah mencegah lecet berubah menjadi infeksi.

Artikel Terkait