Keluarga Ini Kulitnya Seperti Avatar

Intisari-Online.com - Sebuah keluarga yang tinggal di Appalachia, Amerika Serikat, memiliki kulit berwarna biru pada beberapa generasi. Dalam kasus mereka, kulit biru ini disebabkan oleh penyakit genetik yang jarang, yang dikenal sebagai methemoglobinemia.

Methemoglobinemia merupakan kelainan darah yang disebabkan tingginya jumlah methemoglobin, salah satu bentuk dari hemoglobin, yang diproduksi. Sekadar mengingatkan, hemoglobin merupakan molekul dalam sel darah merah yang mendistribusikan oksigen ke seluruh tubuh.

Dalam methemoglobinemia, hemoglobin tidak dapat melepaskan oksigen secara efektif ke jaringan tubuh. Orang dengan kelainan ini memiliki darah berwarna cokelat dan kulit berwarna biru. Dalam kasus genetik dari methemoglobinemia, gen resesif harus melalui kedua orangtua.

Kisah paling terkenal mengenai methemoglobinemia datang dari enam generasi keluarga Fugate, yang tinggal terisolasi di daerah Kentucky pada tahun 1800 hingga 1960. Keluarga ini dimulai dari pernikahan orang Prancis bernama Martin Fugate dengan wanita lokal Appalachian. Keduanya diketahui membawa gen resesif untuk methemoglobinemia.

Empat dari tujuh anaknya memiliki warna biru. Dari sana, terjadi pernikahan antaranggota keluarga dan gen terus diturunkan dari setiap generasi, membuat keluarga ini terkenal secara lokal. Sejumlah anggota keluarga ini, pada tahun 1982, menyatakan kulit mereka mendekati warna ungu.

Meski memiliki kelainan, kebanyakan anggota keluarga Fugate hidup (antara tahun 80an dan 90an) tanpa gangguan kesehatan. Ketika ditanya tentang perkawinan sedarah di keluarga mereka, salah satu anggota keluarga menyatakan, “Tidak ada jalan lain.”

Normalnya, di dalam darah seseorang memiliki methemoglobin kurang dari 1 persen. Ketika jumlah methemoglobin meningkat hingga lebih dari 20 persen, maka dapat terjadi kelainan jantung, kejang, bahkan kematian. Namun, pada tingkat 10-20 persen, seperti yang dimiliki keluarga Fugate, seseorang akan memiliki kulit biru tanpa mengalami gangguan kesehatan.

Methemoglobinemia juga dapat disebabkan oleh paparan dari obat dan zat kimia tertentu seperti anestesi benzocaine dan xylocaine. Carcinogen benzene, dan nitrit yang digunakan sebagai bahan tambahan pada daging, juga dapat menjadi penyebab, seperti juga antibiotik tertentu seperti dapsone dan chloroquine. Ada juga yang mengalami methemoglobinemia karena teracuni perak, yang dikenal sebagai argyria. (LifesLittleMysteries)