Intisari-Online.com - Mungkin Mui Thomas tidak menyangka bakal dilahirkan dengan kondisi kulit yang berbeda dengan teman-temannya lainnya. Meskipun lahir dengan kelainan kulit langkap, Mui tetap optimis untuk mengejar cita-citanya.
Thomas lahir dengan kondisi tubuh dipenuhi kulit tebal, kering, retak, dan pecak seperti sisik ikan. Dalam dunia medis, kondisi ini disebut dengan Harlequin ichthyosis, sebuah gangguan kulit genetik yang sangat langka.
Kondisi kulitnya juga mempengaruhi kelopak matanya, hidungnya, mulutnya, dan kedua telinganya. Tak jarang, kondisi ini juga menyultkannya ketika makan. Bukan hanya itu, penderita kelainan ini juga tidak dapat berkeringat, meski bisa mengeluarkan air mata.
Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12, yang kemudian menyebabkan kulit kekurangan protein tertentu. Kedua orangtua tentu menjadi pembawa gen untuk mutasi, yang mana kemungkinan terjadinya adalah satu banding sejuta untuk timbulnya penyakit ini.
Orangtua juga umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala tertentu, tetapi masing-masing membawa salinan gen bermutasi dalam sel mereka.
Beberapa tanda Harlequin ichthyosis pada bayi baru lahir diantaranya, kulit tebal yang retak dan terbelah, fitur wajah terdistorsi, bagian kulit di sekitar mata dan mulut seperti tertarik, tangan dan kaki kecil tapi bengkak, pernapasan terganggu ketika kulit kering memenuhi bagian dada dan perut, bagian telinga menempel dengan kepala seakan menghilang, serta umumnya kadar natrium darah tinggi.
Bayi yang lahir dengan penyakit ini harus segera mendapatkan perawatan khusus di unit perawatan intensif neonatal. Pasalnya, mereka kurang mampu mempertahankan suhu tubuh normal dan lebih rentan kehilangan cairan hingga dehidrasi, yang dapat meningkatkan terjadinya infeksi dan mengancam kehidupannya pada minggu-minggu pertama.
Beberapa pakar kesehatan menyebut, penderita kelainan ini tak akan bertahan hidup lama. Meski demikian, ini tidak menyurutkan niat Thomas untuk terus mengejar cita-citanya. Saat ini usianya 22 tahun. Bahkan, ia adalah orang tertua keempat di dunia yang bertahan dengan penyakit ini.
Jadi pembicara di seminar-seminar
Tumbuh dewasa dengan kelainan fisik tentu bukanlah hal mudah. Mui seringkali menghadapi hinaan dari orang-orang yang menganggapnya aneh, entah itu teman-teman di sekolah ataupun cyberbullying. Ia pun akhirnya memutuskan untuk berhenti sekolah dan menyibukkan diri bekerja bersama orang-orang berkebutuhan khusus. Bahkan, di akhir pekan, Mui sibuk berlatih rugby di lapangan.
“Saya bercita-cita suatu saat nanti saya bisa menjadi wasit rugby internasional. Belum banyak wanita yang menjadi wasit rugby dan saya ingin menjadi salah satunya,” ujar Mui.
Bersama dengan orangtuanya, Mui juga mulai menjadi pembicara tentang pengalamannya dengan kelainan fisik dan cyberbullying di sekolah sekitar Hong Kong. Ayahnya juga menulis sebuah jurnal keluarga berjudul The Girl Behind The Face.
Dengan kondisi kulitnya, setiap beraktivitas Mui harus membawa tiga sampai empat tabung krim untuk dioleskan ke seluruh tubuh, agar kulitnya tidak kering. Sedangkan saat mandi, ia bisa menghabiskan waktu sekitar dua jam setiap kali mandi dan dilakukan setiap dua kali sehari.
(Kompas.com)
Penulis | : | Moh Habib Asyhad |
Editor | : | Moh Habib Asyhad |
KOMENTAR