Intisari-Online.com - Belum lama ini, tepatnya 28 Februari, dunia memperingati Hari Penyakit Langka—atau dalam istilah internasionalnya Rare Disease Day. Di Indonesia sendiri, peringatan ini sudah dilakukan sejak 2016 lalu; semata-mata untuk meningkatkan kesadaran masyarakat bahwa jenis penyakit ini memang ada dan berbahaya.
Menurut European Organization for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka merupakan suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit jika dibandingkan dengan jumlah populasi penderita penyakit lainnya.
Setidaknya ada 6.000-8.000 jenis penyakit yang tergolong langka, dan jika digabungkan akan membentuk populasi dengan jumlah terbesar ketiga di dunia. Di Indonesia sendiri, sebuah penyakit disebut langka jika dialami oleh kurang dari 2.000 orang—jumlah penderitanya sendiri belum diketahui secara pasti.
Kenapa penyakit ini perlu diwaspadai, karena penyakit ini bersifat kronis, progresif, dan kerap mengancam penderitanya. 75 persen penderita penyakit langka adalah anak-anak, dengan 30 persennya adalah anak-anak di bawah lima tahun. Sebagian besar, menurut EURORDIS, penyakit ini disebabkan oleh kelainan gen.
Yang perlu diperhatikan, dari sekitar 6.000 lebih jenis penyakit langka itu punya gejala yang berbeda-beda. Lebih dari itu, gejala yang muncul kerap menyerupai gejala penyakit lain sehingga sulit didiagnosis di awal kemunculannya.
(Sindrom Auto-Brewery: Penyakit Langka yang Mampu Memasak Bir dalam Perut Penderitanya)
Pada beberapa kasus, kerap muncul kesalahan diagnosis sehingga salah pula perawatannya. Sebagai perhatian, belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5 persen penyakit yang telah ditemukan terapinya.
Apa yang mesti dilakukan keluarga dan orangtua?
Seperti disinggung di awal, penderita penyakit langka kebanyakan adalah anak-anak. Jadi, penting bagi keluarga dan orangtua untuk lebih mengetahui apa, seperti apa gejalanya, dan yang harus dilakukan jika si kecil terdiagnosis penyakit langka ini.
Ini penting bagi orangtua mengingat bahwa masih kurangnya akses untuk mendapatkan dianosis yang benar. Juga sudah disinggung di awal, sekitar 40 persen kasus penyakit langka pernah mengalami salah diagnosis, setidaknya sekali.
Selain itu, informasi seputar penyakit langka juga masih jauh dari banyak. Begitu juga dengan dokter yang mafhum dengan penyakit jenis ini dan fasilitas yang seharunya mendukung penyembuhan penyakit ini. lebih dari itu, biaya pengobatan penyakit langka juga tergolong sangat mahal.