Penulis
Intisari-Online.com - Berbagai bentuk dan rupa manusia di Bumi ini dipengaruhi oleh mutasi genetik ada pada DNA. Namun, ada mutasi genetik yang kadang berbeda dari bentuk-bentuk umum. Berikut 5 mutasi gen teraneh pada manusia.
1. Ektrodaktil
Orang masuk kategori ektrodaktil dikenal juga sebagai tangan/kaki terpisah atau “tangan capit lobster”. Orang ini memiliki celah di tempat jari tengah. Kondisi ini menyebabkan tangan atau kaki mereka berpenampilan seperti capit. Ektrodaktil disebabkan oleh sejumlah faktor genetik, termasuk penghapusan, translokasi, dan inversi di kromosom 7. Seiring dengan penampilan fisik, malformasi ini juga sering dikaitkan dengan gangguan pendengaran atau masalah pendengaran.
Gen yang mengontrol kepadatan tulang adalah low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5). Beberapa mutasi pada gen ini dapat menyebabkan penyakit keturunan seperti osteoporosis, yang membuat tulang rapuh. Tetapi mutasi lain pada gen ini dapat meningkatkan secara drastis kepadatan tulang dan membuatnya hampir mustahil untuk dipatahkan.
HIV/AIDS merupakan momok terbesar, karena sampai sekarang belum ada obat yang mujarab. Namun, ada beberapa mutasi genetik yang memungkinkan beberapa individu kebal terhadap infeksi HIV.
HIV menginfeksi tubuh dengan memasuki sel melalui reseptor protein yang disebut CD4 dan co-reseptor yang disebut CCR5. Akan tetapi pada beberapa individu, mutasi pada CCR5 membuat HIV tidak dapat memasuki sel dan menginfeksi tubuh. Orang yang memiliki satu salinan gen mutasi ini memiliki tingkat kekebalan tubuh yang tinggi terhadap virus, dan jika terinfeksi, penyakit akan menyebar dengan lambat. Sedangkan orang dengan dua salinan mutasi, pada dasarnya, kebal terhadap infeksi HIV.
Penyakit ketinggian terjadi ketika Anda tidak mendapat cukup oksigen dari udara di dataran tinggi. Kondisi ini bisa menyebabkan berbagai gejala yang tak menyenangkan, seperti sakit kepala, hilangnya nafsu makan dan kesulitan tidur. Namun, ada mutasi genetik yang ditemukan pada masyarakat yang telah turun temurun tinggal di dataran tinggi. Mutasi itu membuat oksigen dalam darah dapat digunakan dengan sangat efisien, sehingga memungkinkan orang-orang tersebut hidup dan bekerja di ketinggian lebih dari 4.000 mdpl tanpa efek sakit apa pun.
Individu yang menderita kondisi “sindrom bau ikan”, tidak dapat mengurai senyawa trimetilamin. Trimetilaminuria ditemukan dalam keringat, urin, nafas yang dihembuskan dan sekresi tubuh lainnya. Tanpa kemampuan untuk mengurainya, individu dengan kondisi ini akan berbau seperti ikan busuk, telur busuk, sampah, atau pesing. Trimetilaminuria disebabkan oleh mutasi gen FMO3.