Intisari-Online.com – Penyakit keturunan terbentuk dari kromosom yang abnormal. Bisa pada seks kromosom, atau bisa juga pada otosom. Ada ratusan jenis penyakit keturunan. Yang seks kromosom berkaitan dengan warisan dari jender ibu, atau dari jender ayah.
Seorang carrier untuk suatu penyakit keturunan membawa gen lemahnya sendiri. Bila gen lemah bertemu dengan gen lemah jenis yang sama, maka akan lahir bayi dengan gen yang menjadi kuat untuk tampil sebagai penyakit. Kasus talasemia, misalnya.
Istri dengan carrier talasemia tampak sehat dan tidak mengidap penyakit talasemia. Begitu juga jika suami carrier talasemia. Mereka hanya membawa talasemia minor.
Bila gen lemah talasemia istri, bertemu dengan gen lemah talasemia suami, maka akan lahir anak dengan talasemia mayor atau anak yang mengidap talasemia. Maka, suami-istri yang sama-sama talasemia minor, sebaiknya tidak menginginkan anak. Hal yang sama untuk penyakit keturunan lainnya. Maka, konseling generik diperlukan agar tidak terlanjur melahirkan anak yang cacat.
Siapa sajakah yang perlu pemeriksaan genetik?
- Orang dewasa (termasuk orangtua dari anak) yang menjadi carrier, atau berisiko berpenyakit keturunan, kelaminan kromosom, cacat lahir, atua gangguan kejiwaan turunan.
- Orangtua dari bayi baru lahir dengan kelainan genetik.
- Pasangan yang menginginkan anak, dan memiliki risiko, atau riwayat keluarga dengan kelainan genetik, atau cacat lahir.
- Wanita yang hamil di atas usia 35 tahun, atau pria yang berumur 40 saat ingin punya anak. Semakin tua wanita saat hamil, semakin bertambah risiko melahirkan anak dengan kelainan kromosom (Down syndrome). Sedang semakin tua pria, semakin besar risiko mutasi spermatozoa, membuahkan bayi cebol.
- Pasangan yang salah satu atau keduanya diketahui sebagai carrier kelainan genetik.
- Orang dewasa dengan riwayat keluarga dengan aneka kanker.
- Seseorang atau pasangan yang memiliki riwayat keguguran berulang, atau bayi meninggal usia muda.
- Pasangan nikah dengan garis darah dekat
- Wanita hamil mengonsumsi obat untuk penyakit menahun, seperti ayan, lupus, yang diduga dapat menyebabkan kerusakan genetik terhadap janin
- Wanita hamil yang merokok, minum alkohol, kecanduan obat candu selama hamil.
- Pasangan yang terpapar bahan kimiawi, radiasi, atau bahan berbahaya lain yang menyebabkan kerusakan genetik.
- Semua wanita hamil, yang mengetahui berisiko, perlu meminta tes aplha fetoprotein, human chorionic gonadotropin, dan estriol.
Pada kasus yang meragukan, bila menduga kehamilannya abnormal, dapat dilakukan tes saat kehamilan masih berumur 12 minggu dengan mengambil cairan ketuban. Dari cairan ketuban akan terbaca apakah janin cacat. Dengan demikian, dapat dipertimbangkan, apakah kehamilan dilanjutkan. (
Sehat Itu Murah)